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Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Akromegalie
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

Adrenogenital syndrome
MODY
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Hypocalcemic rickets
Cushing syndrome
Disorder of galactose metabolism
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Von Hippel-Lindau disease
Rare thyroid tumor
Acute adrenal insufficiency
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Prolactinoma

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Insulin-resistance syndrome type A
MODY
Neonatal diabetes mellitus
Rare insulin-resistance syndrome
Congenital isolated hyperinsulinism
Insulin-resistance syndrome type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz

Wilson disease
Turner syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Scleroderma
Adrenogenital syndrome
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Marfan syndrome

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Addison-Krankheit
Glykogenose
Hypophysenfunktionsstörung
Kallmann-Syndrom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Adrenogenitales Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Cushing-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Lipodystrophien, primäre
Akromegalie
Neoplasie, endokrine multiple
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Addison-Krankheit
Diabetes insipidus, zentraler
Lipodystrophie, erworbene
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Adipositas, genetisch bedingte

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
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Email

Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Congenital isolated hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Akromegalie
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten

Adrenogenital syndrome
MODY
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Hypocalcemic rickets
Cushing syndrome
Disorder of galactose metabolism
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Von Hippel-Lindau disease
Rare thyroid tumor
Acute adrenal insufficiency
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Prolactinoma

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Hyperinsulinemic hypoglycaemia
Insulin-resistance syndrome type A
MODY
Neonatal diabetes mellitus
Rare insulin-resistance syndrome
Congenital isolated hyperinsulinism
Insulin-resistance syndrome type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz

Wilson disease
Turner syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Scleroderma
Adrenogenital syndrome
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Marfan syndrome

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Addison-Krankheit
Glykogenose
Hypophysenfunktionsstörung
Kallmann-Syndrom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Adrenogenitales Syndrom
Adrenokortikales Karzinom
Hypophysenadenom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Cushing-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Lipodystrophien, primäre
Akromegalie
Neoplasie, endokrine multiple
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Addison-Krankheit
Diabetes insipidus, zentraler
Lipodystrophie, erworbene
Kraniopharyngeom
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Adipositas, genetisch bedingte

Supportgroups 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
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Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Congenital isolated hyperinsulinism
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

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