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Hyperinsulinisme congénital isolé

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Cushing-Syndrom
Prolaktinom
Rachitis, hypokalzämische
Adrenogenitales Syndrom
MODY
Phenylketonurie
Leigh-Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
MELAS
Neoplasie, endokrine multiple
Glykogenose Typ 2
Galaktose-Stoffwechselstörung
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Alkaptonurie

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Acromégalie
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
MODY
Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Diabetes mellitus, neonataler

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie

Turner-Syndrom
Marfan-Syndrom
Wilson-Krankheit
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Sklerodermie
Zystische Fibrose

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebenniereninsuffizienz, akute
Déficit hypophysaire
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Hypophysenadenom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenogenitales Syndrom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Adrenokortikales Karzinom
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Cushing
Adrénoleucodystrophie néonatale
Forme rare de diabète de type 1
Addison-Krankheit

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Hyperinsulinisme congénital isolé
Acromégalie
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Craniopharyngiome
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Lipodystrophie acquise
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Obésité génétique
Diabète sucré rare

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
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Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Cushing-Syndrom
Prolaktinom
Rachitis, hypokalzämische
Adrenogenitales Syndrom
MODY
Phenylketonurie
Leigh-Syndrom
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
MELAS
Neoplasie, endokrine multiple
Glykogenose Typ 2
Galaktose-Stoffwechselstörung
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Alkaptonurie

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Acromégalie
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
MODY
Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Diabetes mellitus, neonataler

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie

Turner-Syndrom
Marfan-Syndrom
Wilson-Krankheit
Adrenogenitales Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Sklerodermie
Zystische Fibrose

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Nebenniereninsuffizienz, akute
Déficit hypophysaire
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Hypophysenadenom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Kallmann-Syndrom
Neoplasie, endokrine multiple
Adrenogenitales Syndrom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Adrenokortikales Karzinom
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Cushing
Adrénoleucodystrophie néonatale
Forme rare de diabète de type 1
Addison-Krankheit

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Hyperinsulinisme congénital isolé
Acromégalie
Lipodystrophie primitive
Diabète insipide d'origine centrale
Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Craniopharyngiome
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Lipodystrophie acquise
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Obésité génétique
Diabète sucré rare

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

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